Çocuk sahibi olmak isteyen çiftler için en önemli durumlardan biri sağlıklı bir çocuk sahibi olmaktır. Günümüzdeki tedavilerde çocuklarda genetik sorunları olup olmadığına yönelik anne karnındayken erken dönemde gözlemler yapılabilir. Genetik hastalıkların teşhis edilmesine yönelik en erken kullanılan yöntem preimplantasyon genetik tanıdır. Bu işlemde döllenen embriyo anne karnına transfer edilmeden genetik tanı yapılabilmektedir.

Bu yöntem genellikle tüp bebek tedavisinde oluşturulan embriyonun genetik hastalıklara yönelik inceleme yapılması adına kullanılmaktadır. Özellikle ailesinde bazı genetik hastalıklar olan bireyler çocuklarına bu hastalıkları geçirmeme konusunda titiz davranmaktadır. Laboratuvar ortamında elde edilen embriyolar için genetik inceleme yapılabilir. Böylece anne rahmine sadece sağlıklı embriyolar geçirilebilir.

Son zamanlarda dünyanın birçok yerinde anne karnına embriyo transferi yapılmadan evvel genetik incelemeler yapılmaktadır. Genetik incelemeler sayesinde çocukta bir sağlık sorunu olup olmadığına bakılabilir. Bu işlem sayesinde çocukta doğumdan sonra ya da ilerleyen dönemde çıkabilecek genetik hastalıklara yönelik detaylı inceleme yapılabilir. Genetik hastalık taşıyan çiftler böylece sağlıklı çocuk sahibi olabilirler.

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) nedir?

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), laboratuvar ortamında elde edilen embriyoların anne karnına transfer edilmesinden önce genetik açıdan detaylı olarak incelenmesidir. Bu işlem sayesinde çocuğa yönelik Kistik Fibrozis, Frajil X, Myotonik Distrofi, Tay Sachs, Talasemi gibi spesifik genetik hastalıklara yönelik teşhisler yapılabilir.

Belirli genetik faktörler bulunan çiftler bu işlem sayesinde genetik hastalığa sahip çocuk olma riskini en aza indirebilirler. PGT incelemesi embriyo gelişimi sürecinde üç ve beşinci günde yapılır.

Üçüncü günde embriyoların 7-8 hücreli olduğu aşamada 1 ya da 2 hücre üzerinde biyopsi alınır. Genetik analiz sayesinde anne rahmine sağlıklı embriyo transfer edilir. PGT ile anne adayının ilerleyen yaşlarda olması, düşük tekrarlaması, tüp bebek tedavisinin başarısız olması, genetik hastalık riski bulunması durumlarında uygulanmaktadır.

PGT incelemesi ile kromozomal anormallikler de saptanabilir. Ayrıca sağlıklı embriyonun rahim içine tutunarak gebelik olma şansı yüksektir. Ayrıca preimplantasyon genetik tanı yapılan gebeliklerde düşük riski daha az olmaktadır. İnceleme işe çiftler sağlıklı çocuklara sahip olabilir.

PGT herkese yapılır mı?

PGT işlemi her çift için rutin uygulanan bir işlem değildir. genellikle kendisinde ya da ailesinde genetik hastalık öyküsü olan çiftlerde tercih edilmektedir. Ayrıca kalıtsal bir hastalıkta taşıyıcılığı belirlenen çiftlerin sağlıklı bir çocuk sahibi olabilmesi için uygulanır.

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) tek gen hastalığı bulunan ya da kromozom bozukluğu bulunan çiftlerin çocukları için de uygulanabilir. Bunun yanında ailesinde kanser ortaya çıkarabilecek genetik değişiklikler saptanan çiftlerde de PGT uygulaması önerilmektedir.

Genetik inceleme yapılması çiftlerin isteğine göre yapılır. Doktor öncelikle detaylı bir inceleme yapar. Uzman görüşü ve çiftin talebi üzerine genetik bir hastalık riski de varsa PGT işlemi yapılabilir.

PGT hangi durumlarda yapılır?

PGT her durumda talep edilen bir işlem değildir. PGT yapılabilecek durumlar şu şekildedir;

• Anne adayı ya da baba adayında sayısal ya da yapısal olarak bir kromozom bozukluğu taşıyıcılığı varsa
• Kromozom hastalıkları bulunan gebelik ya da çocukluk öyküsü bulunan çiftlerde
• Talasemi, Fankoni ve bağışıklık sistemi hastalıkları gibi tek gen hastalıklarında
• Çiftlerin aynı tek gen hastalığı taşıyıcısı olması durumunda
• Çiftlerden birinde tek gen hastalığı bulunması durumunda
• Lösemi, talasemi, fankoni gibi HLA doku tiplemesi yapılması gerektiğinde
• Genetik yatkınlık olan hastalıkların tanımlanması sürecinde PGT işlemi uzmanlar tarafından önerilmektedir.

Genetik inceleme tüp bebek tedavisinde de uygulanan gelişmiş bir incelemedir.

PGT tüp bebek başarısını arttırır mı?

Tüp bebek tedavisinde embriyo genellikle laboratuvar ortamında ortaya çıktığı için embriyo transferi öncesi preimplantasyon genetik tanı incelemesi yapılmaktadır. Uzmanlar tüp bebek tedavisinde genetik tanı yöntemlerini kullanmanın başarı şansını arttırdığını belirtmektedir. Ayrıca uzmanlara göre klinik gebelik oranını da yükselttiği saptanmıştır. Bunun yanında gebelik sürecinde düşük olma riski de azalmaktadır.

Çiftlerde genetik ve kalıtsal bir hastalık olmaması durumunda da kromozom hastalıklarının görülme riski yüksek olabilir. Bu yüzden tüp bebek tedavisinde anne baba adaylarına PGT yapılması önerilmektedir. Genellikle 35 yaş üzeri anne adayları, tekrarlayan düşükleri olan anne adayları, tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı olan çiftler, şiddetli erkek infertilitesi olan baba adayları ve sebebi açıklanmayan infertilite durumlarında PGT ile tüp bebek tedavisinin başarı oranı arttırılabilir.